Doorbraak met dna-techniek CRISPR: uitkomst voor mensen met bloedziekte sikkelcel
©Unsplash
Het is een van de meest voorkomende erfelijke ziektes en nu is er een therapie om de ziekte beter te behandelen. De Crispr-therapie tegen de bloedziekte sikkelcel is goedgekeurd in de Verenigde Staten. Dat betekent dat de ziekte straks beter kan worden teruggedrongen.
Sikkelcel is een ziekte waarbij de rode bloedcellen anders werken. Het eiwit dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof is veranderd (hemoglobine). Als twee mensen die beiden het gen sikkelcel dragen een kind krijgen, dan is de kans aanwezig dat het kind sikkelcelziekte ontwikkelt. Dragers van sikkelcel hebben in sommige gevallen geen klachten of symptomen, maar mensen met de ziekte hebben regelmatig een pijncrisis, chronische bloedarmoede en vaak problemen met bloedstolling, doorbloeding en beschadigde organen.
Sikkelcelziekte
Dat komt omdat sikkelvormige bloedonderdelen aan elkaar klonteren en voor problemen zorgen. Hierdoor kan ook zuurstof vaak onvoldoende getransporteerd worden en daardoor kun je naast pijn ook duizeligheid voelen, of zelfs kortademig worden. Je kunt leven met sikkelcelziekte, maar je wordt naast alle pijn en symptomen niet zo oud: gemiddeld worden mensen met sikkelcelziekte niet ouder dan 65 jaar.
Het nieuwe 'medicijn' tegen sikkelcelziekte heet Crispr Casgevy en is nu goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA), waardoor het gebruikt kan worden. Eerder kreeg het al doorgang in het Verenigd Koninkrijk. Het won zelfs de Nobelprijs voor Scheikunde: microbiologe Emmanuelle Charpentier en biochemica Jennifer Doudna ontwikkelden het en mochten de prestigieuze wetenschapsprijs ervoor in ontvangst nemen.
Cellen herprogrammeren
Casgevy moet een einde maken aan de pijn die komt kijken bij de ziekte. Om dit tegen te gaan worden de cellen van de patiënt buiten het lichaam bewerkt. Het eiwit Cas9 is hierbij belangrijk: dat bewerkt het DNA en kan het veranderen. De cellen worden geherprogrammeerd om de genetische aanpassing die de ziekte veroorzaakt te overrulen. Mensen van 12 jaar en ouder kunnen deze therapie ondergaan en het zou jaren, misschien zelfs decennia kunnen helpen.
Sikkelcelziekte is een enorm ernstige ziekte, die echter ook wordt gezien als een overlevingsaanpassing: mensen met sikkelcelziekte krijgen doorgaans minder snel malaria. Sikkelcelziekte komt overal ter wereld voor, voornamelijk bij mensen in Afrika of mensen waarvan voorouders uit Afrika zijn gekomen. Er zijn echter ook mensen die uit Griekenland of Turkije komen en ermee moeten leven, zonder dat zij Afrikaanse voorouderen hebben. Er worden jaarlijks meer dan 300.000 kinderen geboren met sikkelcelziekte. In Nederland zijn er ongeveer 2000 patiënten die hieraan lijden.
Crispr Casgevy
Crispr Casgevy zou ook kunnen helpen bij thalassemie, een andere erfelijke bloedziekte waarbij het lichaam minder hemoglobine aanmaakt en bloedarmoede veroorzaakt. Hierover doet de FDA 30 maart uitspraak. In Europa werd vijf jaar geleden besloten dat Crispr Casgevy genetische modificatie is en dat betekent dat de wetgeving uiterst streng is. Het moet net zo uitgebreid worden getest als andere oplossingen voor genetisch gemodificeerde organismen en dat is kostbaar.
Veel wetenschappers stellen dat het onder plantenveredeling zou moeten vallen. In ieder geval is de EU er vooralsnog niet uit wat het exact met Cas-9-eiwittoepassingen wil doen: het zou in juni dit jaar hebben aangegeven dat het wil versoepelen, maar vooralsnog is Crispr Casgevy hier dus niet goedgekeurd.